Diagnose

Diagnose

Het is van belang dat de diagnose met zekerheid wordt gesteld. Er zijn een aantal diagnostische criteria waaraan moet worden voldaan voor de diagnose Kabuki Syndroom (herleid uit het artikel van Adam et al. (2005)):

  • Postnatale groeiachterstand
  • Hypotonie en hyperlaxiteit van de gewrichten
  • Typische gezichtskenmerken:

– wijde ‘oogspleten’ met eversie (omdraaiing) van het onderste ooglid,

– brede, boogvormige wenkbrauwen die ver uit elkaar staan

– kort philtrum (het stukje huid tussen neus en mond),

– platte neuspunt,

– grote, prominente, gekantelde of komvormige oren

  • Afwijkingen aan de ledematen of het skelet (vingertopkussentjes, ontbreken van tanden)
  • Orgaanafwijkingen (hartafwijkingen, afwijkingen aan de nieren of urinewegen)
  • Achterstand in de ontwikkeling of leerproblemen
  • De ontwikkeling van overgewicht

Bij een zekere klinische diagnose kan DNA-onderzoek verricht worden. Voor meer informatie zie ook de website van het MUMC+  http://www.labmaastricht.nl/kabuki-syndroom . Het is van belang dat alle families bij de diagnose een verwijzing krijgen aangeboden naar een afdeling Klinische Genetica. Het MUMC+ is in juni 2015 door de minister van VWS erkend als expertisecentrum voor het Kabuki syndroom.