onderzoek

Onderzoek
Er wordt ook wetenschappelijk onderzoek verricht naar het Kabuki Syndroom. Hieronder een overzicht van de lopende studies.

  1. De Groeihormoonstudie

In november 2012 is in het MUMC+ gestart met de Groeihormoonstudie bij kinderen met het Kabuki syndroom. Deze studie onderzoekt de effecten van behandeling met groeihormoon bij kinderen met het Kabuki syndroom. Het is bekend dat alle personen met Kabuki syndroom een kleinere lengte dan gemiddeld hebben. Een behandeling met groeihormoon zal naar verwachting de lengtegroei van kinderen met Kabuki syndroom verbeteren. Maar vooral wordt verwacht dat behandeling met groeihormoon een positieve invloed heeft op de spier-vet balans en de stofwisseling. Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u contact opnemen met
mw. drs. D.A. Schott, kinderarts-endocrinoloog: da.schott@mumc.nl,

  1. prof. dr. C.T.R.M. Stumpel, klinisch geneticus: c.stumpel@mumc.nl,

of met een van de studenten die aan het onderzoek werken: kabukisyndroom@gmail.com.

  1. Basaal genetisch onderzoek

Zoals bekend, wordt het Kabuki syndroom veroorzaakt door genen (stukjes erfelijkheidsmateriaal met een bepaalde functie) die betrokken zijn bij het aan- en uitschakelen van andere genen. Dit betekent dus dat een mutatie in een enkel gen, gevolgen heeft voor vele andere genen.  Daardoor is een veranderde functie van deze genen te verwachten. Als de functie van een gen veranderd, kan dit problemen opleveren in de ontwikkeling van een persoon. Een veranderde functie van een gen kan worden onderzocht in het zogenaamde mRNA (de code waarin de genen worden afgelezen, met een moeilijk woord transcriptie genaamd). Afwijkingen in het mRNA zijn dan een maat voor afwijkingen van het aangetaste gen. Dit mRNA kun je uit het bloed halen en bestuderen. Er zijn meer syndromen die door een vergelijkbare afwijking worden veroorzaakt, waaronder het Kleefstra syndroom. In een samenwerkingsproject tussen Maastricht en Nijmegen willen wij nagaan of er bepaalde genen of groepen van genen in het bijzonder, verstoord zijn in de aanmaak van mRNA in Kabuki en in Kleefstra syndroom. Het vaststellen van dergelijk afwijkend  mRNA zal ons helpen in het begrijpen van de processen die ontregeld zijn bij deze syndromen en wellicht een aangrijpingspunt vormen voor verder onderzoek naar behandeling. Voor dit onderzoek was een buisje bloed nodig van 5 personen. Dit is inmiddels (juli 2015) bereikt. Bij nieuws volgt meer informatie.

  1. Genen en gedrag

Vanuit een samenwerking tussen de afdelingen Genetica van het MUMC+ en Radboudumc en het Topklinisch centrum voor Neuropsychiatrie van het Vincent van Gogh is onlangs gestart met een onderzoek gericht op het in kaart brengen van het gedrag bij het Kabuki syndroom.  Hiervoor zijn wij op zoek naar zoveel mogelijk kinderen en volwassenen met het Kabuki syndroom. U heeft hier wellicht al post/email over toegestuurd gekregen. Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u contact opnemen met mw. drs. L.C.M. van Dongen, psycholoog: lvandongen@vvgi.nl