Oorzaak

Oorzaak
Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (mutatie).

KMT2D-gen

In 2010 werd ontdekt dat mutaties in het zogenaamde KMT2D-gen (voorheen ook wel het MLL2-gen genoemd) de belangrijkste oorzaak zijn voor het ontstaan van Kabuki syndroom. Het KMT2D-gen ligt op chromosoom nummer 12. Ongeveer 75% van de mensen met Kabuki syndroom heeft een mutatie in het KMT2D-gen.
KDM6A-gen
In 2012 werd ontdekt dat ook een mutatie in het KDM6A-gen Kabuki syndroom kan veroorzaken. Het KDM6A-gen ligt op het X-chromosoom.

Niet alle personen met Kabuki syndroom hebben een mutatie in één van de twee genen die tot nu toe bekend zijn. Er zijn waarschijnlijk dus nog meer genen die een rol spelen.
Spontane mutatie

Meestal komt Kabuki syndroom bij slechts één persoon in de familie voor. De mutatie in het gen is in de regel nieuw bij het kind ontstaan (en dus niet overgeërfd van vader of moeder). Een mutatie die spontaan of nieuw is ontstaan wordt een ‘de novo’ mutatie genoemd.

Soms, vooral bij een mutatie in het KDM6A-gen, komt de aandoening wel bij meerdere familieleden voor.